ある遺伝的変異によってさまざまな症状が出て，その症状の1つが自閉症であるというのが前者である．この場合，dysmorphicな容貌や他の身体的な異常が伴うことが多い．それに対して，自閉症の症状だけがみられるものが後者である．前者の場合，rareなeffect sizeの大きな遺伝的変異が原因であることが多いと考えられる．（実験医学増刊3013より）

精神・神経疾患

発症基盤・病態生理を担う分子カスケードから臨床応用まで

櫻井　武，澤　明／編